چه چیزی باعث سندرم رت میشود؟
سندرم رت توسط یک جهش ژنتیکی در ژنی به نام MECP2 ایجاد میشود که در کروموزوم X یافت میشود. نحوه وقوع جهش میتواند متفاوت باشد.
دکتر هدی زغبی، مدیر موسسه تحقیقات عصبی، گفت:«جهش ای که باعث سندرم رت میشود به طور پراکنده رخ میدهد؛ این جهش های تصادفی از والدین به ارث نمیرسند.»
با این حال، یکی دیگر از متخصصان ادعا کرد که جهش ژنی میتواند در موارد نادری از والدین به فرزند منتقل شود.
تیموتی بنکه، متخصص مغز و اعصاب میگوید:«هنوز درست نتوانستیم متوجه شویم، اما اغلب این جهش نادرست ژنتیکی در زمانی اتفاق می افتد که تخمک و اسپرم به هم میرسند.»
سندرم رت در پسران شایع تر است یا دختران؟
از آنجایی که ژن MECP2 روی کروموزوم X قرار دارد، دختران (که دارای دو کروموزوم X هستند) بیشتر در معرض ابتلا هستند. با این حال، برای پسران (که دارای یک کروموزوم X و Y هستند) غیرممکن نیست که تحت تاثیر قرار بگیرند.
دکتر بنکه گفت: “برای مدت طولانی، پزشکان نمیدانستند که رت میتواند در پسران نیز به وجود بیاید.”
بنیاد بین‌المللی سندرم رت میگوید که این بیماری از هر 10000 دختر، 1 نفر و در پسران به ندرت اتفاق می افتد، اگرچه میزان دقیق آن مشخص نیست اما این بیماری در پسرها شدیدتر است.
علائم سندرم رت چیست؟
با توجه به بنیاد بین المللی سندرم رت، علائم رایج عبارتند از:
حرکات مکرر و غیر ارادی دست، مانند دست زدن، ضربه زدن، فشار دادن، یا حرکاتی مانند شستن دست
ناتوانی در حرف زدن و گفتمان (بین 1 تا 4 سالگی مهارت های اجتماعی و زبانی این کودکان کاهش پیدا میکند و در نهایت حرف زدن و برقراری ارتباط متوقف میشود)
ناتوانی در استفاده از دست ها
دشواری در تنفس
از دست دادن تحرک و تون عضلانی
اسکولیوز
تشنج
کاهش سرعت رشد در سر، دست ها و پاها
دکتر بنک میگوید که تشخیص سندرم رت در نوزادان دختر آسان تر است، زیرا در الگوی قابل پیش بینی تری ایجاد می شود.
دختران مبتلا به این سندروم در 18 ماه اول زندگی به طور طبیعی رشد میکنند، سپس یک دوره پسرفت دارند که در آن نمیتوانند صحبت کنند یا از دستان خود استفاده کنند. اینها نشانه هایی هستند که ما از خانواده ها و پزشکان می خواهیم آن ها را بشناسند و به یک متخصص مراجعه کنند تا به آنها کمک کند.
برای پسران مبتلا به سندرم رت، تشخیص این بیماری به همین سادگی نیست.
«به اندازه دخترها راحت و قابل تشخیص نیست. دکتر بنکه می افزاید: پسرها می توانند بلافاصله پس از تولد دچار مشکلاتی مانند مشکلات تنفسی، مشکل در تون عضلانی شان شوند، و در یک سال اول زندگی شان رشد طبیعی ندارند. این در مورد پسران با شدیدترین فرم صدق میکند، اما پسرانی نیز هستند که دارای تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی نیز هستند.
6 نشانه که کودک شما ذهنیت قربانی بودن دارد
سندرم رت چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص سندرم رت زمانی شروع میشود که مراقب یا متخصص اطفال متوجه علائم این بیماری شود. سپس والدین معمولاً برای آزمایش ژنتیک به متخصص ارجاع داده میشوند. متخصص ممکن است آزمایش های مختلفی را تجویز کند، از جمله آزمایشی که ژن MECP2 کودک را تجزیه و تحلیل میکند.
دکتر بنکه میگوید: «تشخیص با آزمایش ژنتیک شروع میشود. سندرم رت یک جهش غلط ژنتیکی خاص است، بنابراین شما باید ژن MECP2 را بررسی کنید. ما آزمایشی به نام تست پانل را پیشنهاد میدهیم، که بررسی میکند کجای تکامل ژن ها دچار مشکل شده است.»
جهش‌های MECP2 میتوانند بیماری هایی غیر از سندرم رت ایجاد کنند، بنابراین برای تشخیص، کودک باید توانایی حرکتی دست هایش را از دست بدهد، تکلم را از دست بدهد، دچار ناهنجاری های حرکتی و راه رفتن بشود. در کل باید علائم گفته شده را در خود نشان دهد.
آیا سندرم رت همیشه کشنده است؟
این سندرم میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، بنابراین امید به زندگی نیز متفاوت است. برخی از افراد تا میانسالی یا بالاتر زندگی خواهند کرد. دکتر بنکه میگوید که میانگین امید به زندگی در زنان مبتلا تا 50 سالگی است.
دکتر ذوقبی می گوید: «دختران مبتلا به سندرم رت ممکن است عمر کاملی داشته باشند، اگرچه نیاز به مراقبت مادام العمر دارند. “پسران معمولاً بیشتر از 2 سالگی زندگی نمیکنند.»
درمان سندرم رت
هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد، بنابراین درمان بر مدیریت این بیماری متمرکز است. به عنوان مثال، کودکان ممکن است به گفتار و فیزیوتراپی یا تغذیه مکمل نیاز داشته باشند.
دکتر بنک که محقق اصلی آزمایشات بالینی داروی جدید بود، میگوید: «هیچ روش درمانی تأیید شده یا خاصی برای سندرم رت وجود ندارد، اما یک درمان در راه است که به آن Trofinetide میگویند.»
خانواده باید یک تیم مراقبتی با حداقل یک متخصص اطفال، یک متخصص مغز و اعصاب، یک متخصص فیزیوتراپی یا توانبخشی تشکیل دهد. همراه با آن تیم، آنها به یک متخصص تغذیه، گفتار درمانگر نیاز دارند.»