سندروم داون یا نشانگان داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در سلول ها ایجاد میشود.در این مقاله قرار است درباره علل بروز اختلال ژنتیکی سندروم داون و نحوه تشخیص و بهترین زمان برای درمان آن صحبت کنیم.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یا نشانگان داون، یک اختلال ژنتیکی است که بر اثر جدا نشدن کروموزوم 21 هنگام تشکیل سلول جنسی ایجاد میشود که به اصطلاح علمی به آن تریزومی 21 می گویند. انسان در حالت طبیعی 46 کروموزوم در سلولهای بدن خود دارد که هر نیم از آن را از یکی از والدین دریافت می کند اما کودک سندروم داون از والدین خود یک کروموزوم بیشتر دریافت کرده است که در نهایت باعث بروز اختلال ژنتیکی سندروم داون می شود. از فاکتورهای ریسکی بروز این اتفاق، بالا بودن سن والدین مخصوصا سن مادر است.
یکی از مهم‌ترین عوامل افزایش احتمال وقوع این اختلال، بالا بودن سن مادر هنگام بارداری است. با افزایش سن، خطر بروز سندروم داون نیز بیشتر میشود. با این حال، این اختلال میتواند در هر سنی رخ دهد.
معمولا سه نوع اصلی از سندروم داون وجود دارد:
-
تریزومی 21 (Trisomy 21): شایع‌ترین نوع سندروم داون که در حدود 95 درصد موارد دیده می شود. در این نوع، تمامی سلول های بدن دارای کروموزوم اضافی 21 هستند.
-
موزاییسم (Mosaicism): در این نوع، فقط برخی از سلول ها دارای کروموزوم اضافی 21 هستند، در حالی که دیگر سلول ها تعداد کروموزوم های طبیعی دارند. این نوع نادرتر است.
-
ترانس‌لوکیشن (Translocation): در این نوع، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شده است. این نوع از سندروم داون نیز نادر است.
تشخیص اختلال ژنتیکی سندروم داون
تشخیص اختلال ژنتیکی سندروم داون معمولا در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد صورت می‌گیرد. روش‌های تشخیصی شامل موارد زیر می باشند.
- آزمایشات قبل از تولد: مانند آزمایش خون مادر، سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی.
- آزمایشات پس از تولد: شامل معاینه فیزیکی و آزمایش خون نوزاد برای بررسی کروموزوم‌ها.
آزمایشات قبل از تولد میتوانند به تشخیص زودهنگام اختلال ژنتیکی سندروم داون کمک کنند. این آزمایشات شامل موارد زیر می باشند:
- سونوگرافی: این سونوگرافی در حدود هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری انجام میشود که میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی میشود؛ زیرا جنینی که به این بیماری مبتلا باشد ضخامت پشت گردنش بیشتر از یک جنین طبیعی است. همچنین در هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان مادران باردار را به سونوگرافی می‌فرستد. در این هفته نیز سلامت جنین به طور کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد.
- آزمایش خون: معمولا پزشک متخصص زنان و زایمان در سه ماهه اول بارداری برای زنان باردار آزمایش خون تجویز میکند. طی این آزمایش سلامت جنین بررسی میشود. در سه ماه دوم بارداری آزمایش خونی به نام کواد مارکر انجام میشود که برای تشخیص قطعی سلامت جنین انجام میشود.
- آمنیوسنتز: این آزمایش ممکن است سلامت جنین را به خطر بیاندازد اما در شرایطی که احتمال ابتلای جنین به این بیماری بالاست این آزمایش انجام میشود.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی: نمونه برداری از جفت برای بررسی کروموزوم‌ها.
سندروم داون یا نشانگان داون مجموعه ای از علایم منشا گرفته از وجود این کروموزوم بیشتر می باشد. این کودکان ناهنجاری های ظاهری مثل حالت خاص چهره، ناهنجاری هایی در ساختار یا عملکرد ارگان ها، توان ذهنی پایین تر از معمول، مشکلات یادگیری، مشکلات پزشکی مثل بیماری های قلبی و گوارشی، مشکلات ارتباطی و تاخیر و محدودیت در رشد و نمو دارند. امروزه راه های بسیاری برای تشخیص به موقع سندروم داون وجود دارد تا از این طریق از تولد نوزادانی با این اختلال جلوگیری گردد.
اما اگر کودکی با اختلال سندروم داون متولد شود علائم زیر را خواهدداشت:
- چهره خاص یعنی سر کوچک، گوش های کوچک، دست های بزرگ و گردن کوتاه
- سرعت رشدی پایین؛ معمولا سرعت یادگیری مهارت های حرکتی، ارتباطی و اجتماعی آن ها از همسالانشان کمتر است.
- کم توانی شناختی و عقلی به میزان متوسط تا شدید در اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون دیده می شود.
- تاخیر در رشد گفتار و مشکلاتی در حافظه کوتاه مدت و بلندمدت
سندروم دارون درمانی نداشته و توانبخشی تنها راه برای بهبود سطح کیفی زندگی این کودکان است؛ طبق مشاهدات کودکان مبتلا به سندروم داونی که به طور مستمر خدمات توانبخشی دریافت می کنند سریعتر از کودکانی که این دست از خدمات را دریافت نمی کنند می توانند مهارت های بیشتری را بیاموزند.
تمرین برای بهبود مهارت‌های اولیه، برنامه تحصیلی ویژه، حضور در محیط‌های اجتماعی، ترغیب به استقلال و ایجاد آمادگی برای زندگی بزرگسالی به کودکان سندروم داون در داشتن یک زندگی رضایت بخش کمک میکند. با این حال از آنجایی که جز توانبخشی که در راستای کاهش علائم و به ندرت حذف آن ها اقدام میکند، درمانی ندارد بهتر است بر راه های پیشگیری تمرکز بیشتری وجود داشته باشد.
آزمایشات پس از تولد
پس از تولد، تشخیص اختلال ژنتیکی سندروم داون معمولا با معاینه فیزیکی و آزمایش خون نوزاد صورت می‌گیرد. معاینه فیزیکی شامل بررسی ویژگی‌های چهره و سایر نشانه‌های ظاهری است، در حالی که آزمایش خون برای بررسی وجود کروموزوم اضافی انجام میشود.
چگونه می‌توان فهمید که نوزادی سندروم داون دارد؟
وقتی از سندروم داون صحبت می‌کنیم، اغلب ذهن‌ها به سمت برخی علائم ظاهری خاص می رود. اما باید دانست که این علائم می توانند گسترده باشند و در برخی موارد شناسایی آن‌ها پیچیده‌تر از چیزی است که به نظر می‌آید.
به‌ویژه در موارد خفیف، افراد مبتلا به سندروم داون میتوانند زندگی عادی داشته باشند، شغلی پیدا کنند، وارد روابط عاطفی شوند و بدون نیاز به مراقبتهای زیاد زندگی خود را مدیریت کنند. از طرف دیگر، در نوع شدیدتر این اختلال، افراد ممکن است به مراقبتهای مداوم نیاز داشته باشند.
نکته کلیدی این است که هرچه زودتر علائم سندروم داون را شناسایی کنید، می‌توانید زندگی بهتری برای فرد مبتلا فراهم کنید.یک نکته خدمت شما عزیزان که مراقبت از نوزاد بعد از تولد برای پیشگیری از سندروم ضربه به سر نیز حائز اهمیت است.
به طور کلی، علائم سندروم داون به دو دسته شناختی و فیزیکی تقسیم می‌شوند:
علائم شناختی
اغلب نوزادانی که با سندروم داون متولد می‌شوند، به دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی دچار ناتوانی ذهنی یا تأخیر در رشد هستند. این نوزادان در انجام بسیاری از کارهایی که در سن خاصی انتظار می‌رود، با دیگر کودکان تفاوت دارند. برای مثال:
- در مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف (مثل راه رفتن و حرکت کردن)
- در توسعه مهارت‌های زبانی (صحبت کردن)
- در یادگیری (مهارت‌های شناختی)
- در مهارت‌های اجتماعی و عاطفی (بازی کردن)
این تاخیرها ممکن است منجر به دیرتر انجام دادن کارهایی مثل:
- آموزش استفاده از توالت
- غذا خوردن به طور مستقل
- برداشتن اولین قدم‌ها
- گفتن اولین کلمات
علائم فیزیکی
این نشانه‌ها از همان بدو تولد در نوزاد وجود دارند و با رشد کودک واضح تر خواهند شد:
- پل بینی صاف
- گردن کوتاه
- صورت پهن
- قد کوتاه‌تر از حد معمول
- دست‌ها و پاهای کوچک
- چشمان مایل به سمت بالا
- کف دست‌های چروکیده
- توان عضلانی کم
- دستان پهن با انگشتان کوتاه
- گوش‌های کوچک و نزدیک به سر
علائم رفتاری
کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است به دلیل ناتوانی در بیان نیازهایشان از رفتارهایی خاص برای ابراز خود استفاده کنند. این رفتارها عبارتند از:
- لجبازی و بدخلقی
- رفتارهای وسواس‌گونه
- تصمیم‌گیری‌های تکانشی
- ضعف در قدرت تحلیل و پردازش
- ظرفیت یادگیری پایین
- دامنه توجه کوتاه
- حواس‌پرتی
تفاوت اوتیسم و سندروم داون چیست؟
یکی از تفاوت‌های اصلی بین اوتیسم و سندروم داون این است که اوتیسم یک اختلال طیفی است، در حالی که سندروم داون یک اختلال ژنتیکی محسوب میشود. در اوتیسم، علائم و توانایی‌های افراد میتواند بسیار متنوع و گسترده باشد. در مقابل، افراد مبتلا به سندروم داون معمولاً ویژگی‌های فیزیکی و فکری مشابهی دارند. به عبارت دیگر، اوتیسم به شکل‌های مختلفی در افراد بروز میکند، ولی سندروم داون الگوهای خاصی از علائم دارد.
درمان و مدیریت اختلال ژنتیکی سندروم داون
اگرچه هیچ درمان قطعی برای اختلال ژنتیکی سندروم داون وجود ندارد، اما روش‌های مختلفی برای مدیریت و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندروم وجود دارد.
- مراقبتهای پزشکی
مراقبتهای پزشکی مناسب میتواند به مدیریت مشکلات جسمی و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اختلال ژنتیکی سندروم داون کمک کند. این مراقبت‌ها شامل موارد زیر می باشند.
- معاینات منظم قلبی: برای بررسی و مدیریت مشکلات قلبی.
- مراقبتهای گوارشی: برای مدیریت مشکلات گوارشی.
- مراقبتهای شنوایی و بینایی: برای بررسی و مدیریت مشکلات شنوایی و بینایی.
- آموزش و حمایتهای روانی
آموزش و حمایتهای روانی میتواند به بهبود کیفیت زندگی و توسعه مهارت‌های اجتماعی و ذهنی افراد مبتلا به اختلال ژنتیکی سندروم داون کمک کند که عبارتند از:
- برنامه‌های آموزشی ویژه: برنامه‌های آموزشی و توانبخشی که برای کمک به یادگیری و توسعه مهارت‌های افراد مبتلا به سندروم داون طراحی شده‌اند.
- حمایتهای روانی و اجتماعی: شامل مشاوره روانشناسی و حمایتهای اجتماعی برای کمک به افراد و خانواده‌ها در مقابله با چالش‌های این اختلال.
اقدامات توانبخشی در سندروم داون:
گفتاردرمانی و کادرمانی با هم می توانند نقش موثری بر بهبود شرایط کودک داشته باشند.
اغلب کودکان مبتلا به سندروم داون مشکلات رشد زبانی، گفتاری و ارتباطی دارند که گفتاردرمانی در این جهت اقدامات موثری می تواند داشته باشد. از فواید کاردرمانی در توانبخشی کودکان سندروم می توان به بهبود بازده عملکردی کودک در درازمدت، کاهش ضعف های ذهنی و جسمی، آموزش الگو های صحیح نشستن، ایستادن و به ویژه راه رفتن و تقویت عضلات برای بهبود رشد روانی حرکتی کودک اشاره کرد.
کار بر روی مشکلات حرکتی و بهبود وضعیت کودک کمک موثری در بهبود کیفیت زندگی کودک می کند که اغلب والدین این انتطار را دارند؛ البته باید توجه داشت که این کودکان در یادگیری کندتر هستند و نیاز به اختصاص زمان بیشتری دارند.
در ادامه نمونه هایی از مواردی کع کاردرمانی به آن می پیردازد را بازگو می کنیم:
- این کودکان در مواجهه با مسائل ضعف دارند، با بازی درمانی و استفاده از داستان های درمانی مهارت حل مسئله کودک را بهبود می دهد.
- این کودکان آموزش ها را نمی توانند به موقعیت های دیگر تعمیم دهند بناراین کاردرمانی با آموزش مهارت های لازمه و سپس تمرین و تکرار آن ها در محیط های واقعی یا محیط درمانی که به محیط واقعی کودک نزدیکتر است و با تغییرات سلسله مراتبی که به فعالیت های درمانی می دهد باعث کاربردی تر شدن آموزشها و بهبود توانایی تعمیم دادن آموزه ها می شود.
- این کودکان در حرکات ظریف مشکل دارند؛ کاردرمانگر با برنامه ریزی درمانی در این باره می تواند به قاشق به دست گرفتن، مدادگیری و دیگر مهارت های دست ورزی کمک کند.
- کاردرمانی در مورد هماهنگی چشم و دست
- بازی درمانی که می تواند در موارد مشکلات جسمی، روانی و ذهنی بسیار مفید و موفق ظهر شود.
پیشگیری از اختلال ژنتیکی سندروم داون
اگرچه هیچ راهی برای پیشگیری کامل از اختلال ژنتیکی سندروم داون وجود ندارد، اما برخی اقدامات میتوانند به کاهش خطر کمک کنند. این اقدامات شامل موارد زیر هستند.
- مشاوره ژنتیکی: برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی دارند یا نگران خطر سندروم داون هستند.
- آزمایشات قبل از بارداری: انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری برای ارزیابی خطر.
طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون چقدر است؟
طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون در دهه‌های اخیر به‌طور قابل‌توجهی افزایش یافته است. امروزه، بسته به شدت مشکلات سلامتی همراه با این اختلال، این افراد میتوانند تا بیش از 60 سال زندگی کنند و در بسیاری از موارد، کیفیت زندگی بالایی داشته باشند.
کلینیک نگاه نوین در رابطه با توانبخشی سندروم داون چه اقداماتی انجام می دهد؟
در کلینیک نگاه نوین پس از مصاحبه و ارزیابی دقیق و مشخص شدن مشکلات کودک، جلسات فردی و گروهی درمان برگزار می شوند و در صورت احساس نیاز از سوی درمانگر بردن کودکان به گردش برای بهتر شدن فرایند یادگیری آن ها هم در برنامه درمانی کودکان گنجانده می شود.
همکاران گفتاردرمانگر و کاردرمانگر با همکاری با یکدیگر برنامه درمانی کودک را تنظیم می کنند تا بهترین نتیجه را از پروسه درمان بگیرند. همچنین بخش روانشناسی کلینیک مشاوره های لازم را به والدین یا مراقبین می دهد.
سخن پایانی
اختلال ژنتیکی سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که میتواند تاثیرات گسترده‌ای بر روی جسم و ذهن فرد داشته باشد. تشخیص زودهنگام بروز اختلال ژنتیکی سندروم داون و مراقبتهای پزشکی و آموزشی مناسب میتواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این اختلال کمک کند. آگاهی و آموزش در مورد این اختلال میتواند به پذیرش بهتر افراد مبتلا در جامعه و حمایت از خانواده‌های آنان کمک کند.
سوالات متداول در رابطه با علل بروز اختلال ژنتیکی سندروم داون
- آیا سندروم داون ارثی است؟
خیر، سندروم داون معمولا به صورت اتفاقی و به دلیل عدم جدایش صحیح کروموزوم‌ها در طی تقسیم سلولی رخ می‌دهد. با این حال، نوع ترانس لوکیشن میتواند به صورت ارثی منتقل شود.
- آیا افراد مبتلا به سندروم داون میتوانند زندگی مستقلی داشته باشند؟
بله، بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون با حمایتهای مناسب میتوانند زندگی مستقلی داشته باشند، کار کنند و در جامعه مشارکت فعال داشته باشند.
- آیا سندروم داون قابل درمان است؟
هیچ درمان قطعی برای سندروم داون وجود ندارد، اما مراقبتهای پزشکی و آموزشهای مناسب میتواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
- آیا همه افراد مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات قلبی هستند؟
خیر، اگرچه مشکلات قلبی در افراد مبتلا به سندروم داون شایع است، اما همه افراد مبتلا به این سندروم دچار مشکلات قلبی نمی‌شوند.
- آیا می‌توان از بروز اختلال سندروم داون پیشگیری کرد؟
هیچ راهی برای پیشگیری کامل از سندروم داون وجود ندارد، اما مشاوره ژنتیکی و آزمایشات قبل از بارداری میتوانند به کاهش خطر کمک کنند.